Aplastična anemija se javlja zbog nemogućnosti da se u koštanoj srži stvaraju sve vrste krvnih stanica. Razlikuje se od leukemije u tome da je defekt posljedica toga da se stanice ne dijele, umjesto da ne sazrijevaju. Kao rezultat, koštana srž sadrži velike količine stanica masnoće, umjesto stanica za stvaranje krvi, koje bi normalno bile nazočne. Može se pojaviti kod osoba bilo koje starosne dobi, ali se obično javlja kod osoba između 15 i 24 godina, i preko 60 godina. Bolest može u početku nalikovati na leukemiju.

Smatra se da je uzrokovana oštećenjem zajedničke matične stanice iz koje se kasnije razvijaju sve loze krvnih stanica. Posljedica je slaba razvijenost ili nerazvijenost koštane srži. 

·         Prirođeni uzroci: aplastična anemija javlja se kod Fanconijeve anemije i kongenitalne diskeratoze

·         Imunološki uzroci: liječenje lijekovima koji potiskuju obrambeni sustav (imunosupresivi) nakon zahvata presađivanja koštane srži može uzrokovati aplastičnu anemiju.

·         Lijekovi i otrovi: aplastična anemija česta je nakon liječenja lijekovima koji potiskuju obrambeni sustav (imunosupresivi), lijekovima protiv tumora (citostatici, kemoterapija), nakon zračenja, uzimanja derivata benzena i drugih ugljikovodika, kloramfenikola itd.

Početak aplastične anemije je u većine bolesnika neprimjetan. Prvi su simptomi slabost i umor kojima je uzrok smanjen broj crvenih krvnih stanica (eritrocita). Manjak eritrocita uzrokovan je smanjenom proizvodnjom u koštanoj srži i krvarenjima iz nosa, zubnog mesa, vagine, probavnog sustava, potkožnog tkiva. U većine je bolesnika krvarenje blaže, u nekih se kao prvi simptom javlja krvarenje u mrežnicu oka ili mozak. Krvarenja nastaju zbog manjka krvnih pločica - trombocita. Bolesnici obično imaju jako nizak broj bijelih krvnih stanica koje služe za obranu organizma, ali je zanimljivo da nemaju tako često bakterijske infekcije. Bolesnici su jako blijedi, a po koži, očnoj spojnici, očnoj pozadini i zubnom mesu mogu se nalaziti točkasta krvarenja i krvni podljevi (hematomi). Vrućica je česta, a tipični znaci infekcije često izostaju zbog iznimno niskog broja leukocita (bijelih krvnih stanica).

Dijagnoza aplastične anemije temelji se na:

·           krvnim pretragama pri čemu se gleda broj stanica
·         punkcija koštane srži
·         biopsija kosti
·         koncentracija željeza i njegovog nosača (transferina) u krvi

Sve ove pretrage pokazuju smanjenje svih vrsta krvnih stanica.

Prognoza bolesti ovisi uglavnom o težini bolesti, manje o uzroku. Blaži oblik može prijeći u teži oblik, a u nekih bolesnika se proizvodnja jedne ili više grana krvnih stanica može posve normalizirati. Na tijek bolesti utječu infekcije te vrsta i mjesto krvarenja. Premda infekcije nisu prvenstveni simptom bolesti, s vremenom postaju jedan od najvažnijih faktora za tijek bolesti. Manjak eritrocita i trombocita često se liječi transfuzijama krvi, što je povezano s raznim komplikacijama kao što su upale jetre (hepatitis) i taloženje željeza u organizmu (hemosideroza). Kod ovih je bolesnika povećan rizik od obolijevanja od leukemija, mielodisplastičnog sindroma ili paroksizmalne noćne hemoglobinurije.

Blagi oblici liječe se androgenima (muški spolni hormoni), a teški oblici presađivanjem koštane srži. U većine bolesnika nakon presađivanja koštane srži dolazi do oporavka krvotvorno sustava. 
Potporne mjere su važne kod svih oblika bolesti, a uključuju odstranjenje štetnih čimbenika iz okoline bolesnika, liječenje infekcija antibioticima te kod žena primjenu steroidnih kontracepcijskih sredstava (anti-baby pilule) da bi se spriječila obilna menstrualna krvarenja. Primjenjuju se još i transfuzije, čimbenici koji stimuliraju stanice koštane srži te lijekovi koji suzbijaju rad imunološkog sustava.

Liječenje se obavlja imunosupresivnim lijekovima, presađivanjem matičnih stanica, sredstvima za stimuliranje rasta krvi i (anaboličnim) hormonima za izgradnju tkiva.